Date de dernière mise à jour : 16/08/2022

Organisation du dispositif national d’oncogénétique

Le diagnostic des prédispositions génétiques à certaines formes de cancers est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique, qui comprend des sites de consultation et des laboratoires.

Organisation

En 2020, le dispositif national d’oncogénétique s’organisait autour de 146 sites de consultation se répartissant dans 101 villes sur l’ensemble du territoire (France métropolitaine et départements d’outre mer). Il se compose, par ailleurs, de 26 laboratoires académiques, identifiés par l'Institut, en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d’oncogénétique, a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés).

Consultations d’oncogénétique

Carte de France des différents sites de consultations d’oncogénétique (2020)

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Oncogénétique consultations - Carte de France - 2020 - JPEG 489,00 ko

Consulter l’annuaire des consultations d’oncogénétique :
Oncogénétique consultations - Annuaire complet - 2020 - PDF 1,15 Mo

Laboratoires d’oncogénétique

Carte de France des laboratoires d’oncogénétique (2020)

Carte de France des laboratoires d’oncogenetique

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Carte des laboratoires académiques du dispositif national d'oncogénétique (2020) - PDF 476,45 ko

En pratique

Dans la mesure du possible, la première consultation d'oncogénétique s'adresse plus particulièrement à un patient ayant développé un cancer et présentant des signes cliniques évocateurs d'une prédisposition génétique. Au sein d'une famille chez laquelle une prédisposition génétique est pressentie, il s'agit en effet de la personne qui présente la plus forte probabilité d'être porteuse de l'altération génétique constitutionnelle en cause. On parle alors de cas index.

La première consultation d'oncogénétique consiste ainsi à recueillir les informations médicales du patient, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l'arbre généalogique de la famille. Au regard de l'ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit. Celui-ci est mis en œuvre à partir d'une simple prise de sang dans l'un des 26 laboratoires académiques du dispositif national d'oncogénétique. Aujourd'hui, certains laboratoires privés réalisent également des tests en génétique constitutionnelle.

Si une altération génétique constitutionnelle est identifiée, elle est responsable d'une augmentation du risque de développer un cancer. Dans ce cas, la mise en œuvre d'un test génétique peut être proposée aux autres membres de la famille (apparentés) afin de déterminer s'ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique. L'analyse est alors plus simple et plus rapide à réaliser puisqu'elle cible spécifiquement la mutation mise en évidence chez le cas index.

À l’inverse, le diagnostic de prédisposition génétique ne peut totalement être exclu si aucune altération génétique constitutionnelle n'est identifiée. Il se peut, en effet, que la mutation en cause n'ait pu être détectée par les techniques actuelles de génétique constitutionnelle ou bien qu'elle ne soit pas encore connue ou répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer. Dans une telle situation, si le risque potentiel de cancer (estimé lors de la première consultation d'oncogénétique) est faible, le bilan est alors rassurant. En revanche, si les antécédents personnels et familiaux sont nombreux, une surveillance adaptée pourra alors être conseillée et une nouvelle recherche engagée chez un autre membre de la famille.

Parcours global des cas index et apparentés en oncogénétique

Schéma du parcours global des patients et des membres de leur famille en oncogénétique

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Oncogénétique - Parcours global des cas index et apparentés - 2018 - PDF 243,97 ko

Données d'activité

La synthèse nationale de l’activité d’oncogénétique, élaborée chaque année à partir des données d’activité transmises par l’ensemble des structures soutenues, constitue un état des lieux détaillé de l’activité des consultations et des laboratoires. Elle permet de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique et de mettre en œuvre des actions visant à optimiser son fonctionnement.

Tous les deux ans, l'activité des programmes de suivi est ajoutée à cette synthèse.

L’objectif des actions portées par l’Institut national du cancer, en association avec la DGOS (Direction générale de l’offre de soins, ministère des Solidarités et de la Santé), est d’identifier toutes les personnes présentant un risque héréditaire de cancer en France et de leur garantir ensuite un suivi personnalisé et multidisciplinaire.

Principaux indicateurs du dispositif national d’oncogénétique en 2017, 2018, 2019 et 2020
	2017	2018	2019	2020
CONSULTATIONS D’ONCOGÉNÉTIQUE
Nombre de villes avec au moins une consultation d’oncogénétique	104	103	101	101
Nombre de sites de consultations d’oncogénétique	148	149	145	146
Nombre total de consultations d’oncogénétique réalisées	77 478	79 892	87 367	82 774
Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants	105	107	117	111
Nombre de nouvelles familles (cas index)	30 442	30 588	32 449	30 717
Délai médian d’obtention d’un 1^er rendez-vous pour un cas index (semaines)	12	11	12	10
Délai médian d’obtention d’un 1^er rendez-vous pour un apparenté (semaines)	6	6	8	8
LABORATOIRES D’ONCOGÉNÉTIQUE
Nombre total de cas index testés	29 404	30 051	34 493	29 490
Nombre total d’apparentés testés	11 744	12 570	13 866	12 041
SYNDROME SEINS-OVAIRES (comprenant les cancers de l’ovaire isolés)
Nombre total de consultations dédiées au syndrome seins-ovaires	54 936	55 877	61 464	55 584
Parmi elles, nombre de consultations dédiées aux cancers de l’ovaire isolés	3 474	3 596	4 218	2 706
Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants	75	76	83	75
Cas index ayant bénéficié d’un test génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires	18 180	18 633	21 624	17 890
Cas index identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires	1 727	1 863	1 735-1 773	1 570-1 590
Délai médian de réalisation du test complet chez un cas index (semaines)	22	18	16	12
Apparentés chez lesquels une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires est recherchée	6 653	7 499	8 175	7 210
Apparentés identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires	2 824	3 101	3 185	3 107
Délai médian de réalisation du test ciblé chez un apparenté (semaines)	6	5	6	6
Personnes ayant reçu un PPS quelle que soit l’année d’identification de la prédisposition	Donnée non disponible	3 604	3 797	3 223
Parmi elles, nombre ayant bénéficié d’au moins une séquence de suivi	Donnée non disponible	2 954	23 350	2 868
SYNDROME DE LYNCH
Nombre total de consultations dédiées au syndrome de Lynch	8 020	8 004	8 495	7 602
Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants	11	11	12	10
Cas index ayant bénéficié d’un test génétique en lien avec le syndrome de Lynch	2 035	2 315	2 741	2 076
Cas index identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch	375	357	390-418	394-397
Délai médian de réalisation du test complet chez un cas index (semaines)	22	21	19	16
Apparentés chez lesquels une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch est recherchée	1 823	1 727	2 270	NR
Apparentés identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch	791	744	925	841
Délai médian de réalisation du test ciblé chez un apparenté (semaines)	6	7	6	7
Personnes ayant reçu un PPS quelle que soit l’année d’identification de la prédisposition	Donnée non disponible	1 101	970	887
Parmi elles, nombre ayant bénéficié d’au moins une séquence de suivi	Donnée non disponible	1 032	861	860

NB - En raison de la crise sanitaire liée au Covid-19, les chiffres de l'année 2020 ne sont pas représentatifs de l'évolution de l'activité de ce dispositif.